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Caso 29: preguntas 93, 94
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Acude a consulta un paciente que comenta que le diagnosticaron Enfermedad de Von Gierke y solicita que se le explique en qué consiste la enfermedad.



1

93. La respuesta simple es que corresponde a una deficiencia enzimática de:
A)Glucosa 6 fosfatasa
B)Glucosa 6 fosforilasa
C)Glucógeno sintetasa
D)Aromatasa
2

94. En casi todos los casos, el diagnóstico citogenético del síndrome de Turner corresponde a la fórmula cromosómica:
A)46 XX con X frágil
B)45 X
C)46 XX con X anular
D)47 XXX







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